破局罕见病诊疗困局,罕见病科普专家团成立
“罕见病其实并不罕见,目前全球已知的罕见病约有7000多种,虽然每一种罕见病的患病人数并不算多,但是7000多种罕见病的患者加在一起,就是一个庞大的亟待关注的患者人群。目前我国罕见病面临关注度低、诊断很难的问题,公众对于罕见病的认知度亟待提升。” 北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁日前在“为罕而聚——人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会”上说到。
约80%的罕见病为遗传性疾病,一半罕见病发病于婴儿或儿童时期
根据鲍晓等人2021年发表在中华医学会上的文章《罕见病/遗传病患者的生育和再生育策略》显示,从国际上来看,约80%的罕见病为遗传性疾病,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。
“起初,我跟公众一样并不了解罕见病,后来开始关注后才知道,原来中国有很庞大的罕见病患者群体,每一个罕见病患者背后是一个又一个负担沉重的家庭。”丁洁提到,80%的罕见病由基因遗传引起,因为基因有种族、地域等差异,基于此,对罕见病开展的筛查、预防等可以按照地区划分,而不是全国一刀切。
上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范也指出,“目前,很多罕见病在中国并不罕见,比如已经纳入《第一批罕见病目录》的121种罕见病,预估患者人数超过350万,最为直观的一个比较就是,有很多罕见病的中国患病人数,比很多大众熟知的肿瘤患病人数都多。在这相对比较大的人数基础上,我们也逐步明确,在罕见病中,约80%为遗传性疾病。”
确诊难、治疗难、支付难,罕见病之痛谁来解?
根据《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示,全球有42%的患者表示曾经被误诊过,有40%的患者确诊时间长达1年以上,据统计,我国罕见病患者平均确诊所需时长为1-3年,且罕见病专家高度集中在全国性教学医院高度集中的城市。除此之外,从治疗药物来看,全球上市的罕见病治疗产品有600个左右,已经在中国上市且有罕见病适应症的药物仅有55种。
“我们曾经做过一类罕见肾脏病的回顾性研究,其中最长的误诊达33年,在这期间患者反复去了十几家医院,用了许多不适合自己的药物,非常痛苦。”丁洁无奈地说。
顾学范介绍,“目前全世界公认的罕见病有7000多种,即便专业医生也无法全面了解。有些患者不断被转诊,往往在发病后很多年才确诊,从而错过了最佳的治疗时间。对于罕见病治疗,早诊早治,早预防更重要。”
“即使是有药可治罕见病,也常常因为价格昂贵让患者望而却步。”丁洁强调,面对上述问题,应当多方协作守护罕见病患者。首先,要在政府主导下,各省市因地制宜地出台罕见病医疗保障政策;其次,要进一步完善相关配套服务,不仅罕见病医生应接受罕见病培训,一般的医生也要树立罕见病诊断的基本理念。另外,国内药企应加大在罕见病药物上的研发,同时,希望国家能出台一些特殊政策,开通绿色通道将进口药引入中国进行仿制,也能在一定程度上降低患者用药负担。
罕见病专家科普团成立,让罕见病科普不罕见
基于此,人民日报健康客户端联合子昂健康共同成立“人民名医与子昂智库罕见病科普专家团”。科普团首批成员由丁洁教授和顾学范教授领衔,首都医科大学附属北京儿童医院副院长李巍教授、浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英教授,北京大学人民医院睡眠中心主任韩芳教授,首都医科大学宣武医院睡眠中心主任詹淑琴教授,北京大学第一医院罕见病中心主任兼神经内科副主任袁云教授,复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授,中南大学湘雅医院儿科主任医师彭镜教授共同组成。成团后的专家将入驻人民日报健康客户端,向大众普及科学、权威、实用的罕见病知识,提升公众对于罕见病知晓率,从而使更多罕见病患者获益。
免责声明:市场有风险,选择需谨慎!此文仅供参考,不作买卖依据。
推荐
热点更多》
-
主要互联网企业开屏信息关不掉基本解决
11月8日消息,据工信部网站消息,近日,...
-
主要互联网企业开屏信息关不掉基本解决
11月8日消息,据工信部网站消息,近日,...
-
监管部门下发工作提示 切实维护双十一网络交易市场秩序
双11大促越来越近,你是不是被商家的各...
-
京东健康与卡瓦集团在进博会签署战略合作
口腔健康是世界卫生组织(WHO)确认的人...
-
京东大药房进博会线上首发HAE治疗新药飞泽优
11月5日-10日,第四届中国国际进口博览...
快讯更多》
财富
- 主要互联网企业开屏信息关不掉基本解决
- 监管部门下发工作提示 切实维护双十一网络交易市场秩序
- 京东健康与卡瓦集团在进博会签署战略合作
- 京东大药房进博会线上首发HAE治疗新药飞泽优
- 谷歌首款折叠屏手机相机配置曝光 5000万像素
- i5-12400F性能首测 性能持平AMD锐龙55600X
- RedmiK40游戏增强版新版曝光 硬核联名神秘女主
- 浙江省市场监管局要求明星不得代言未使用过的商品
- 一加9RT原神限定礼盒今晚8点正式限量开售 售价3799 元
- 谷歌Pixel6Pro耗电严重 60Hz模式比120Hz更费电
- 抢抓数字经济发展机遇 金融壹账通推动大湾区融通发展
- SAP绿色可持续发展方案亮相进博会
- 艾兰得连续四届亮相进博会
- 收评:指数午后震荡上行沪指涨0.2% 环保板块涨幅居前
- 黑科技、新零售 进博会营造创新餐饮服务模式
- 历时15年红警2心灵终结开发完成 提供免费下载 你会下载游玩吗
- Redmi联合使命召唤手游跨界联动 这样的角色你粉了吗
- 小米12曝光首发搭载骁龙898 你觉得价格会在多少呢
- 上汽通用五菱氢能源汽车亮相 最高时速可达多少呢
- 林肯全新轿车Zephyr中国预售 25万起售你觉得怎么样呢
- 凯迪拉克首款纯电动车来了 你觉得价格会是多少呢
- 俞敏洪将带百名老师直播卖农产品 这是转型了吗
- 大众ID.2渲染图曝光最小SUV车型 你觉得怎么样
- RedmiK40游戏版使命召唤手游联名礼盒发布 你心动了吗
- 你知道怎么把手机投屏到pc吗 快来学一学吧
- 英雄联盟首部动画剧集主题曲MV正式发布 你还没有看吗
- 新五菱宏光MINIEV马卡龙即将上市 你觉得价格会在多少呢
- 10分钟快充电池让飞行汽车具有可行性 科幻电影要成真了吗
- 魅族18X禅配色版本正式开售 价2599元起你心动了吗
- 央视全新4K频道火了高清节目24小时播放 你看过了吗
- 抖音内测上线听视频模式 看视频还能像听书一样吗
- 你知道数据线为了应对大功率电力传输都做了哪些方面努力吗
- 华为为什么出售x86服务器业务呢 快来看看吧
- 一加9RT正式适配王者荣耀120帧高帧率模式 你心动了吗
- 小米有品上架6合1应急神器 支持照明可手摇发电
- 小米POCOF3海外官网上线 搭载骁龙870配备6GB内存
- 流行天王陈奕迅献唱英雄联盟动画剧集主题曲孤勇者
- 百度地图上线新手导航功能 贴心副驾式助力安全驾驶
- 银发族网购消费排名第一居然是手机 还是iPhone手机
- Intel疯狂烧钱投资高达2872亿 预计4年掌握5代CPU工艺
- 饿了么投入数千万元为全国蓝骑士发放近百万件防寒物资
- 2021悦读之夜定档北京卫视11月10日20:18
- 2021江西国际移动物联网博览会开幕 223家企业参展
- 中国国际商会农业国际化产业委员会成立大会在沪举办
- EDG夺冠队员每人送套房?揭秘冠军背后的老板与产业
- 午评:三大指数窄幅盘整创指涨0.46% 锂电股活跃
- 青岛西海岸新区四部门联动打击环境违法犯罪
- 市场下沉催生消费活力 县乡消费潜力加速释放
- 国家邮政局:11月7日全国共投递快递包裹3.6亿件
- 人民币对美元汇率中间价上调21个基点
- 日本将出台补贴先进半导体工厂 台积电为首家获益企业
- 三星电子和SK海力士计划向美国提供数据时省略详细信息
- 天猫双11上架重磅商品 私人飞机领券可减300
- 人工智能发展正进入深水区 科技赋能数字时代
- 华为nova9自带Vlog明星拍摄模板 一键get明星同款短视频
- RedmiK40游戏版使命召唤手游联名礼盒发布 售价2299元
- 主要互联网企业开屏信息关不掉基本解决
- 监管部门下发工作提示 切实维护双十一网络交易市场秩序
- 京东11.11期间 京东居家携手卫浴品牌推出色彩卫浴场景
- 多家设计师品牌加入京东居家 为消费者开启精致美好的居家生活
- 电动自行车登记上牌调查:预防“先上牌后改装”
- 发挥碳市场价格发现功能 “复旦碳价指数”发布
- 沪指小幅高开0.01%,电子竞技概念股大涨
- 中科健康冯鹏:中药产业绿色可持续 未来大有可为
- 明确劳动关系 推动平台用工进入法制轨道
- 海底捞为何“急刹车”?业内人士:意在及时止损
- 进博奇遇记:首设文物艺术品板块 名家作品呈现视觉盛宴
- IET新任主席受邀共同发布2021年度人类社会发展十大科学问题
- 零氪科技与诺华达成战略合作 多领域展开多层次合作
- 双十一购物节遇到收不到货 李佳琦表示正全力和品牌方沟通
- 中兴AX5400Pro路由器正式发售 或许是地表最快旗舰路由
- 曝高通骁龙898月底前后发布 小米12或将首发
- 微软天猫商城开售新批次XboxSeriesX主机
- 公章闹剧当休矣
- 拧紧国有资产资源审计监督阀门
- 陕西蓝田“勺勺客”——一把炒勺“搅香世界”
- 小幅波动不改总体复苏态势
- 从“大而不能倒”走向“大而不会倒”
- 回放:神舟十三号航天员乘组首次出舱全过程
- 银行理财实现量质突破
- 王侠:中国必将让全球分享电动智能时代的市场红利
- 纯电悍马、索罗德亮相进博会 通用高端进口车”在路上”
- 涛涛不绝:“缺芯”显现BBA三季报 不确定性渐成常态
- 美股上周五收高 传奇投资人警告:美股存巨大泡沫
- 满足中国消费升级需求 进博会“焕新”展品吸睛
- 新动能引领支撑作用增强 新产品产销两旺传递重要信号
- 因“双11”练成福尔摩斯?识套路不该是消费者的责任
- 京东11.11时尚居家主推日 大牌厨具低至5折
- 格斗数智达人尤子希正式亮相咪咕演播室 化身UFC实习解说主播
- 最新Android手机性价比榜出炉 魅族霸榜俩个价位
- 国家邮政局快递服务满意度调查 百世快递和极兔速递垫底
- 魅族18X禅今天发布 2021年唯一一体纯白手机
- 京东健康与卡瓦集团在进博会签署战略合作
- 京东大药房进博会线上首发HAE治疗新药飞泽优
- 谷歌首款折叠屏手机相机配置曝光 5000万像素
- i5-12400F性能首测 性能持平AMD锐龙55600X
- RedmiK40游戏增强版新版曝光 硬核联名神秘女主
- 12代酷睿跑分比苹果M1Max高出1.5倍 功耗高达241W
- 荣耀60系列三款新机拿到3C认证 支持最高66W快充
- 苹果准备出新版iPhoneSE 可能使用屏下指纹
- 小米12Pro已经获得EEC认证 首批搭载骁龙898
- 小米平板5MIUI系统正在优化中 至少适配2000款应用
- 前三季度中国经济成绩单,这个加分项尤为亮眼
- 扎心了!奔着全年最低去的,居然买了个全年最贵?
- 抢公章闹剧频频上演 意气之争or控制权之争?
- "跨境券商"成监管盲点?用户信息安全岂能"裸奔"
- 专家:广绣应拥抱现代审美 走跨界创新之路
- 世界数字经济论坛北京举行 倡议共拓全球数字合作
- 第四届中国国际进口博览会 | 签约大单不断 共享中国机遇
- 进博会“老朋友”的新想法
- 参展商热议进博会:我们对中国经济前景充满信心
- “大虹桥”蓝图进博引关注 长三角发展增添“新引擎”
- 10月末中国外汇储备达32176亿美元 外汇市场供求保持稳定
- 上海加速建设国家智慧交通先导试验区
- 毕马威全球首发“营商环境智能评价跟踪系统”
- 进博奇遇记:世界冠军与机器人“对垒” “网红”展区人气旺
- 医学影像学快速发展 “光与影的生命”纪录片亮相进博会
- 国家邮政局:快递业务量出现高峰 努力保障业务畅通
- 增强“共情意识” 为市场主体纾困解难
- 民航局:严格执行国际客运航班熔断措施 今年已熔断航班475班
- 做智能制造的“集成侠”
- 又见洪湖鱼米乡
- 保证有机产品名副其实
- 我国有机食品消费市场正以每年25%的速度增长——有机食品持续走热
- 仓储式会员超市不可盲目乐观
- 绥化鲜食玉米成网红
- “双11”火热开场彰显经济韧性
- 压实黑土地保护责任
- “世外桃源”坝美寻
- 让考古从“深闺”走出
- 再生水厂变身“水滴公园”
- 以质量之“绳”牵引创新发展
- 【科创之声】“科学家协会奖”能办出影响吗
- 今年最后两个月蛋价仍将高位运行——鸡蛋价格淡季不淡
- 探馆食品及农产品展区和消费品展区——绿“动”生活 智“美”未来
- 品质生活近在咫尺
- 商务部副部长任鸿斌:让更多充满异域风味的美食飘香中国
- 8家建筑央企联手 中国建筑业供应链知识体系成果发布
- 人民日报记者VS网红机器人,人机大战谁胜出
- 10月末外汇储备规模环比上涨0.53% 连续6个月超3.2万亿美元
- 第三届世界科技与发展论坛:增进全球科技共同体互信合作 促进经济社会可持续健康发展
- 腾讯WE大会:两位诺奖得主领衔揭秘新突破,视频号首次VR全景直播
- 服务力“出圈” 希尔顿欢朋未来前景可期
- “一举拿下”历届进博会“网红”产品 虹桥品汇扩容升级
- 前三季度新增减税降费9101亿元 中小微企业减税红利加速落地
- 央地密集部署 金融支持能源保供连续发力
- 四部门:加强产融合作推动工业绿色发展
- 应对极端天气 农业农村部全力保障农业生产
- 市场监管总局规范“双十一”促销经营活动
- 长江经济带“十四五”发展多项配套规划将出
- 抢抓消费升级新机遇 我国消费市场持续提质扩容
- 16家云南老字号亮相进博会力推“云南好物”
- 前10个月中国进出口总值31.67万亿元 同比增长22.2%
- 政策红利“精准滴灌” 税收服务“护航”进博会
- 外商投资有了新参考《中国外商投资指引(2021版)》正式发布
- 农业农村部回应猪肉价格震荡原因 养殖户勿盲目压栏赌后市行情
- “税收红利助力在华外企高质量发展”系列观察三 税收服务提质增效 外资企业畅享政策红利
- 民航局:高风险岗位人员工作期间每隔一天开展一次核酸检测
- 深度|汽车行业竞争“下半场”会改变什么?
- 都能买些啥?人民日报记者带你体验进博会上的数字人民币服务